Retinose pigmentar (RP) refere-se a um grupo de doenças hereditárias, que causam a degeneração da retina, região do fundo do olho humano. Ela é responsável pela captura de imagens a partir do campo visual. Pessoas com RP apresentam um declínio gradual em sua visão, porque as células fotorreceptoras (cones e bastonetes) morrem. Formas da RP e doenças relacionadas incluem a síndrome de Usher, amaurose congênita de Leber, distrofia de cones e bastonetes, síndrome de Bardet-Biedl, doença de Refsum, entre outras.
Quais são os sintomas?
Os sintomas dependem como os bastonetes e cones são inicialmente afetados. Na maioria das formas de RP, os bastonetes são afetados primeiro. Devido aos bastonetes estarem mais concentrados nas porções perifericas da retina e são estimulados pela luz fraca, a sua degeneração afeta a visão periférica e noturna. Quando os cones, mais centralmente localizados, são afetados perde-se a percepção de cores e visão central.
A cegueira noturna é um dos sintomas iniciais e mais freqüentes da RP. Pessoas com degeneração nos cones apresentam primeiramente a diminuição da visão central e capacidade de discriminar as cores.
A RP é tipicamente diagnosticada em adolescentes e adultos jovens. É uma doença progressiva. A taxa de progressão e grau de perda visual varia de pessoa para pessoa. Em famílias com RP ligada ao cromossomo X, os homens são mais frequente e severamente afetados. As mulheres que carregam o traço genético apresentam a perda de visão com menos frequência.
Como é RP herdado?
Estima-se que 100.000 pessoas nos EUA possuem RP, principalmente causada por genes mutantes herdados de um ou ambos os pais. Genes mutados transmitem instruções erradas para as células fotorreceptoras, dizendo-lhes para produzir uma proteína incorretamente (em excesso ou em escassez). As células precisam a quantidade adequada de proteínas específicas, a fim de funcionar corretamente. Existem muitas mutações genéticas diferentes na RP. Na síndrome de Usher, por exemplo, pelo menos 14 genes causadores de doenças já foram identificados.
As mutações genéticas podem ser passadas de pais para filhos através de um dos três padrões de herança genética – autossômica recessiva, autossômica dominante ou ligada ao cromossomo X. Nos autossômicos recessivos, os pais que carregam o gene, mas não têm sintomas podem ter filhos afetados e outros não. Da mesma forma, na RP autossômica dominante, um pai afetado pode ter filhos afetados e não afetados. Em famílias com RP ligada ao cromossomo X, apenas os homens são afetados. As mulheres carregam o traço genético, mas não desenvolvem a perda severa da visão.
Se um membro da família é diagnosticado com RP, recomenda-se fortemente que os outros membros da família também passem pela avaliação de um especialista diagnosticar adequadamente uma eventual doença degenerativa da retina. Discutir padrões de herança e planejamento familiar com um especialista também pode ser útil.
Existem muitas pesquisas sobre a RP que representaram importantes avanços clínicos.
Apesar de não existir um tratamento para a RP, é importante saber que os cuidados com baixa visão são muito úteis para manter a independência dos pacientes. Especialistas no assunto podem fazer recomendações sobre mecânica, óptica, eletrônica e outras tecnologias baseadas em produtos voltados para pessoas com baixa visão.
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